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染色体核型分析技术在恶性血液病中的应用
2013-02-21 10:30

恶性血液病的发生与染色体异常密切相关。染色体检查已成为恶性血液病诊断、治疗和判断预后的重要手段。染色体是遗传物质—基因的载体,控制人类形态、生理和生化等特征的基因呈直线排列在染色体上,染色体的改变往往导致基因的异常。染色体异常是指染色体的数目不正常和结构畸变,如染色体断裂、缺失、倒位、易位等。染色体检查是其它检查所不能替代的,恶性血液病均应做染色体检查。我血液科派专人赴江苏省血研所及天津血研所学习染色体技术,于2007年首先在我市建立了骨髓及外周血染色体R带核型分析技术,主要应用于临床恶性血液病,包括急、慢性白血病,骨髓增生异常综合征,骨髓增殖性疾病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤等。染色体核型分析包括以下几方面:(1)标本的来源和采集:白血病的染色体研究通常以采用骨髓为宜,也可采用外周血细胞进行短期培养;淋巴瘤则采用淋巴结穿刺液或淋巴结活检标本制备染色体,只有当晚期侵犯骨髓时方可采用骨髓进行研究。(2)染色体制备:包括直接法、短期培养法和同步法等3种。(3)染色体显带:常用的染色体显带技术有以下4种:Q带、G带、R带和C带。R带不但可代替Q带、G带作为常规显带技术应用,而且还有胜过Q带和G带之处:R带作为G带的互补带,有助于确定位于G带阴性区的染色体重排断裂点;R带对揭示涉及染色体末端的缺失和易位特别有价值。我们采用R带核型分析不仅方法简便,重复性好,而且适于大批量标本处理。(4)染色体分析:在显微镜下通常要求分析20-25个中期分裂相,恶性血液病染色体分析的目的在于发现克隆性核型异常。我血液科目前每年对约300余例恶性血液病患者进行染色体R带核型分析,实验条件稳定,可分析分裂相较多,带纹清晰,成功报告了慢性粒细胞性白血病t(9;22)(q34;q11)、急性非淋巴细胞性白血病M2t(8;21)(q22;q22)、急性非淋巴细胞性白血病M3t(15;17)(q22;q12) 、骨髓增生异常综合征7q-、+8、9q-、20q-及复杂核型等染色体的改变,为疾病诊断、治疗和判断预后提供了极大的帮助。对恶性血液病患者治疗期间进行了染色体定期监测,有助于早期发现疾病的变化。此项目填补了我市恶性血液病染色体核型分析技术领域的空白。 该技术自应用以来得到了院领导及相关部门有力支持,取得了令人满意的实验结果。使我院在染色体检查领域在国内占有一席之地,提升了我院学术地位,也得到国内同行认可。本项目的开展,不仅取得了社会效益,同时取得了一定的经济效益。

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